有这样一群人，他们的凝血功能障碍，摔跤、滑倒、轻微擦伤，甚至走路时的不小心碰撞，稍有不慎便流血不止。这些常人难以忍受的病痛，是血友病患者的常态。

因此他们也被称为“玻璃人”，如果不能及时治疗，会导致残疾甚至失去生命。

2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，为提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理，昆明医科大学第一附属医院（以下简称“昆医大附一院”）血液科举办了一场主题为“认识出血性疾病，积极预防和治疗”的学术交流暨患教义诊活动。

一旦患病终身携带

血友病（Hemophilia）是一种遗传性罕见病，因凝血因子异常而引起的出血性疾病，突出表现就是身体各个部位易出血、难止血。一些血友病患者因不易止血会导致失血过多，甚至危及生命。容易因关节腔出血诱发关节炎，严重者可导致残疾。

昆医大附一院血液科史明霞主任介绍，血友病属性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者，一旦患病终身携带。根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏。临床上血友病A最常见，占80%～85%。血友病的严重程度与凝血因子活性水平相关，根据凝血因子活性水平，血友病分为轻型（因子活性5%~40%）、中型（因子活性1%~5%）和重型（因子活性<1%）。

史明霞表示：“血友病从遗传的角度来说，如果携带者带着不正常的基因，可以没有临床表现，但会遗传给下一代，就叫‘传男不传女’。尤其是甲型血友病，如果家族当中，特别是母亲的家族当中，男性有类似的关节的畸形、频繁地出血，有家族病史的孩子们应该早日筛查，早发现早治疗可以阻止这样的疾病造成的反复的关节腔的出血，进而造成孩子的残疾。”

他们需要“被看见”

小张（化名）的父母告诉他，从小他就有血友病的症状。

小张说：“那时候家在地比较偏僻，医疗条件比较差，没有做确诊，我20岁左右才确诊。”

史明霞表示，该病常在儿童期起病，终生需要有规律地替代治疗，也就是规律性输注凝血因子，使患者血浆凝血因子水平持续保持在1%以上。这种治疗方案可以预防自发性出血，最大限度降低患者关节畸形等后遗症的发生，改善患者的生活质量。

“只要我们能够保障他们充分地使用凝血因子，甲型血友病患者输注八因子（因子Ⅷ），乙型血友病输注九因子（因子Ⅸ），这些患病的孩子就能够和健康的孩子一样，健康地去奔跑，健康地去生活，可以做到像正常人一样。”史明霞表示，“如果患者不进行规范诊疗，不去做这些事情，我们不去关注这个群体，让他们得到正确的治疗，这些患病的孩子往往到10多岁就残疾了，甚至处于一个卧床的状态，或是坐在轮椅上，或是拄着拐杖，没有办法正常生活。”

史明霞说，14年来她们一直坚持举办血友病的宣教义诊活动，呼吁社会各界去关注这个群体，通过规范的诊疗让这些孩子能够像正常人一样生活。

小张说：“2010年确诊后，刚开始我不知道怎么处理这个疾病，后面参加了昆医大附一院的活动，对这个疾病才有所认识。参加了这些活动后，我知道如何护理和保护自己。我还学习自我注射等，预防上要遵医嘱。现在我的病情控制得很好！”

史明霞提醒：对于一些有家族病史的家庭，即便孩子还没有表现出症状，也应该带孩子到医院进行一个凝血因子的筛查，这样可以更早地发现更早地去干预。

春城晚报-开屏新闻记者 赵维 摄影报道

一审 颜媛

责任编辑 罗秋旭

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主编 严云

终审 编委 李荣